Аме­ри­кан­ские биологи обна­ру­жили гене­ти­че­скую мутацию, которая про­во­ци­рует неиз­ле­чи­мую ней­ро­де­ге­не­ра­тив­ную болезнь - боковой амио­тро­фи­че­ский склероз, уби­ва­ю­щий своих жертв в течение несколь­ких лет. Боковой амио­тро­фи­че­ский склероз, извест­ный также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига - тяжелое неиз­ле­чи­мое заболе­ва­ние цен­траль­ной нервной системы, которое при­во­дит к пара­личу конеч­но­стей и атрофии мышц. Лечение спо­собно лишь замед­лить раз­ви­тие болезни, как правило, больные через несколько лет умирают от отказа дыха­тель­ной муску­ла­туры. Известно лишь два случая, когда состо­я­ние больных ста­би­ли­зи­ро­ва­лось - случай бри­тан­ского аст­ро­фи­зика Стивена Хокинга и бри­тан­ского гита­ри­ста Джей­сона Беккера. Группа био­ло­гов под руко­вод­ством Теепу Сиддика из Фейн­бер­гов­ской школы меди­цины в Чикаго про­ана­ли­зи­ро­вала геномы около 200 больных, стра­да­ю­щих всеми формами боко­вого амио­тро­фи­че­ского скле­роза. Они обна­ру­жили мутацию, нару­ша­ю­щую про­из­вод­ство белка убик­ви­лина, который помо­гает нервным клеткам изба­виться от повре­жден­ных или некор­ректно собран­ных белков, что при­во­дит к "засо­ре­нию" и гибели клеток. Сиддику и его кол­ле­гам удалось обна­ру­жить этот ген при помощи группы из 19 род­ствен­ных друг другу больных, что поз­во­лило исклю­чить большую часть слу­чай­ных мутаций и лока­ли­зо­вать ано­ма­лии в гене UBQLN2, отве­ча­ю­щем за "сборку" убик­ви­лина – белка - "убор­щика" нервных клеток. Эти мутации пере­да­ются по мужской линии, и их дей­ствие менее выра­жено среди женщин. Убик­ви­лин помо­гает клеткам нервной системы нахо­дить и уни­что­жать непра­виль­ные или повре­жден­ные бел­ко­вые цепочки. Недо­ста­точ­ное коли­че­ство убик­ви­лина или нару­ше­ние его струк­туры при­во­дит к тому, что в клетке посте­пенно накап­ли­ва­ются "мотки" повре­жден­ных белков, что при­во­дит к серьез­ным нару­ше­ниям в работе нейрона и впо­след­ствии - к его смерти. Ученые про­ана­ли­зи­ро­вали состав этих мотков и обна­ру­жили в их составе моле­кулы убик­ви­лина. Ученые пред­по­ла­гают, что нару­ше­ние в работе этого белка и род­ствен­ных ему соеди­не­ний может играть суще­ствен­ную роль и в других нару­ше­ниях работы нервной системы - в част­но­сти, болезни Альц­гей­мера и Пар­кин­сона.